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Genomics Precision Diagnostic > Gene Analysis

Analisi del gene singolo

Test diagnostici per malattie genetiche specifiche associate a mutazioni di un gene o di un’area genomica in particolare. È necessario disporre di una diagnosi clinica precisa.
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Espansione delle ripetizioni

Tecnologia specificatamente mirata a rilevare espansioni polinucleotidiche in un gene o in un’area genomica

Ulteriori informazioni

Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda

Tecnologia specificatamente mirata a rilevare piccole variazioni nel numero di copie o alterazioni della metilazione in un gene o area genomica specifica

Ulteriori informazioni

Sequenziamento genico

Tecnologia specificatamente mirata a rilevare variazioni nella sequenza del DNA in un gene o area genomica

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