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        Genomics Precision Diagnostic > Gene Analysis

        Analisi del gene singolo

        Test diagnostici per malattie genetiche specifiche associate a mutazioni di un gene o di un’area genomica in particolare. È necessario disporre di una diagnosi clinica precisa.
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        Espansione delle ripetizioni

        Tecnologia specificatamente mirata a rilevare espansioni polinucleotidiche in un gene o in un’area genomica

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        Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda

        Tecnologia specificatamente mirata a rilevare piccole variazioni nel numero di copie o alterazioni della metilazione in un gene o area genomica specifica

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        Tecnologia specificatamente mirata a rilevare variazioni nella sequenza del DNA in un gene o area genomica

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