Analisi del gene singolo
Test diagnostici per malattie genetiche specifiche associate a mutazioni di un gene o di un’area genomica in particolare. È necessario disporre di una diagnosi clinica precisa.
Espansione delle ripetizioni
Tecnologia specificatamente mirata a rilevare espansioni polinucleotidiche in un gene o in un’area genomica
Ulteriori informazioni
Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda
Tecnologia specificatamente mirata a rilevare piccole variazioni nel numero di copie o alterazioni della metilazione in un gene o area genomica specifica
Ulteriori informazioni
Sequenziamento genico
Tecnologia specificatamente mirata a rilevare variazioni nella sequenza del DNA in un gene o area genomica
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