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EXP – Espansione delle ripetizioni

Per espansioni polinucleotidiche in un gene o in un’area genomica.

Panoramica

Refertazione

Metodologia

Requisiti a livello di campione

Limitazioni

EXP – Espansione delle ripetizioni

EXP
Indicazioni
Applicazione

Le espansioni delle ripetizioni sono variazioni genetiche comuni che, normalmente, vengono associate a disturbi neurogenetici. Si tratta di un tipo di mutazione dinamico e instabile, e il numero di ripetizioni può variare da generazione a generazione.
I disturbi causati dall’espansione delle ripetizioni sono clinicamente e geneticamente eterogenei, e variano a seconda della sequenza di ripetizione, delle dimensioni e dell’ubicazione del gene responsabile, nonché se la ripetizione dà luogo alla formazione di una proteina.
L’analisi della lunghezza delle ripetizioni su base PCR è il metodo con il miglior rapporto costo/efficacia per la diagnosi di malattie associate all’espansione delle ripetizioni.

Lo studio dell’espansione delle ripetizioni può essere richiesto per:

Le diagnosi di pazienti affetti da sospetti disturbi genetici che potrebbero essere causati da una mutazione nell’espansione delle ripetizioni.
Lo stato di portatore per espansioni di ripetizioni associate a malattie autosomiche recessive o collegate al cromosoma X.
La diagnosi presintomatica di familiari a rischio affetti da malattie a insorgenza tardiva causate da mutazione nell’espansione delle ripetizioni.

Alcuni dei disturbi più comuni rilevati dagli studi dell’espansione delle ripetizioni includono:

Sindrome dell’X fragile e disturbi associati
Atassia di Friedreich
Malattia di Huntington
Distrofia miotonica di tipo 1 e 2
Atassia spinocerebellare

Esistono vari tipi di PCR in offerta, a seconda della tipologia di disturbo oggetto di indagine.

dPCR amplificata lungo la ripetizione quando i disturbi vengono causati da un basso numero di ripetizioni (meno di 50)

TP-PCR (“Triplet Repeat Primed PCR”) quando i disturbi vengono causati da un gran numero di ripetizioni (più di 100) che una PCR normale non riuscirebbe ad amplificare. I primer di amplificazione racchiudono tutta la ripetizione, comprendendo quindi la sequenza ripetuta.

Refertazione dei Risultati

Il numero di ripetizioni, gli intervalli clinici delle dimensioni e le modalità di successione ereditaria variano da malattia a malattia.

Alleli normali
Gli alleli con un numero di ripetizioni corrispondenti all’intervallo normale per una determinata malattia non sono patogeni, e il paziente non presenta un rischio maggiorato di sviluppare il disturbo (a seconda anche delle modalità di successione ereditaria).
Alleli di pre-mutazione:
Gli alleli con un numero di ripetizioni corrispondente all’intervallo di pre-mutazione, solitamente, non sono patogeni; sono però instabili, e potrebbero espandersi fino a raggiungere una mutazione completa e patogena nelle generazioni future.

A seconda della malattia e della modalità di successione ereditaria, alcuni individui affetti da pre-mutazioni potrebbero già presentare dei sintomi.
Mutazione completa/alleli patogeni
Gli alleli con un numero di ripetizioni corrispondente all’intervallo di mutazione completa sono patogeni e capaci di causare la malattia genetica, a seconda del disturbo specifico e della modalità di successione ereditarie. L’età di insorgenza e la gravità dei sintomi possono variare a seconda del numero di ripetizioni.

Requisiti a livello di campione

Per la diagnosi prenatale:

Si consiglia vivamente di contattare il laboratorio con ampio margine di tempo al fine di poter programmare adeguatamente i lavori, fissando i termini di analisi prenatali e preparandosi ad eventuali inconvenienti..
I campioni di prodotti del concepimento, villi coriali e liquido amniotico andranno corredati da un campione di sangue materno.
Verrà data precedenza a tutti i campioni prenatali.

È obbligatorio etichettare accuratamente le provette e impiegare dati identificativi unici. L’etichettatura erronea potrà comportare lo scarto del campione. Le informazioni minime necessarie all’accettazione del campione sono le seguenti: nome completo del paziente, data di nascita, sesso e numero di cartella clinica.

Il modulo per il ‘consenso informato’ e quello di ‘richiesta del test’ andranno debitamente compilati e firmati da paziente a medico curante.

Metodologia

Limitazioni

Il campo di applicazione della presente analisi si limita allo studio dell’espansione delle ripetizioni di un gene mirato, e potrebbe non rivelare il numero esatto di ripetizioni presenti in espansioni di grandi dimensioni.
Il sequenziamento genetico e l’analisi di delezioni/duplicazioni non sono inclusi nel presente studio, ma potranno essere richiesti separatamente.
La presente analisi non comprende studi sulla metilazione.

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EXP​ – Espansione delle ripetizioni

Per espansioni polinucleotidiche in un gene o in un’area genomica.

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Refertazione dei Risultati

Requisiti a livello di campione

Per la diagnosi prenatale:

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