Lo studio dell’espansione delle ripetizioni può essere richiesto per:
- Le diagnosi di pazienti affetti da sospetti disturbi genetici che potrebbero essere causati da una mutazione nell’espansione delle ripetizioni.
- Lo stato di portatore per espansioni di ripetizioni associate a malattie autosomiche recessive o collegate al cromosoma X.
- La diagnosi presintomatica di familiari a rischio affetti da malattie a insorgenza tardiva causate da mutazione nell’espansione delle ripetizioni.
Alcuni dei disturbi più comuni rilevati dagli studi dell’espansione delle ripetizioni includono:
- Sindrome dell’X fragile e disturbi associati
- Atassia di Friedreich
- Malattia di Huntington
- Distrofia miotonica di tipo 1 e 2
- Atassia spinocerebellare
