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Genetic Solutions > SAT

SAT Test delle aneuploidie spermatiche

Analisi delle anomalie cromosomiche degli spermatozoi

  • Panoramica tecnica
  • Documentazione
  • Evidenze scientifiche
  • Non sono uno specialista sanitario

Il 60% delle gravidanze terminano con aborto spontaneo a causa di anomalie cromosomiche spermatiche

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Alle coppie con un Test SAT irregolare viene fornita una consulenza genetica personalizzata prima di un trattamneto FIVET

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Panoramica
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  • Indicazioni

Cos’è il test SAT?

  • Il test delle aneuploidie spermatiche (SAT) è un test diagnostico per lo studio dell’infertilità maschile.
  • Esso verifica l’eventuale presenza di un numero anomalo di cromosomi (aneuploidia e diploidia) nello sperma.
  • I cromosomi 13, 18, 21, X e Y, coinvolti prevalentemente in aborti spontanei e nascite di bambini con anomalie cromosomiche, sono analizzati mediante ibridazione fluorescente in situ.

In cosa consiste la procedura?

Perché effettuare il test SAT?

L’aumento delle anomalie cromosomiche dello sperma coinvolge tre livelli diversi:

A LIVELLO EMBRIONALE

  • Gli spermatozoi che presentano anomalie nei cromosomi generano embrioni con aneuploidie.
  • Gli spermatozoi diploidi generano embrioni triploidi.

Rodrigo et al., 2010.

IN GRAVIDANZA

  • Un parametro SAT alterato riduce il tasso di gravidanza post-ICSI e aumenta l’incidenza di aborti spontanei.

Rubio et al., 2001.

NEL NASCITURO

  • Le alterazioni cromosomiche nello sperma aumentano il rischio di anomalie nel nascituro (sindrome di Down, Klinefelter o Turner).

Chi dovrebbe avvalersi del test SAT?

  • Uomini con bassa concentrazione spermatica e alta incidenza di anomalie cromosomiche nello sperma.
  • Coppie che hanno subito aborti frequenti di origine sconosciuta.
  • Coppie dal ricorrente insuccesso d’impianto.
  • Coppie che hanno avuto una precedente gravidanza con cromosomopatia.

Limiti del test

Con questa tecnica è possibile rilevare casi di aneuploidia per il numero limitato di cromosomi previsti dal test. In pochissimi campioni spermatici prelevati a livello testicolare o mediante eiaculazione non esiste un numero sufficiente di spermatozoi per potere effettuare una vera e propria stima del rischio di aneuploidia.

Come prelevare ed inviare il campione?

I campioni prelevati mediante eiaculazione vanno collocati in un contenitore sterile e trasportati al laboratorio di riferimento a temperatura ambiente. Al laboratorio, poi, il campione verrà sottoposto a un lavaggio con tampone in una provetta conica da 10 ml. Potrà quindi venire refrigerato ad una temperatura di 4ºC per un massimo di 3 giorni prima della spedizione al laboratorio Igenomix.

Occorrerà inviare, assieme al campione stesso, il modulo di richiesta debitamente compilato.

Documentazione
  • Documenti per specialisti
Evidenze scientifiche

Rodrigo L, Peinado V, Mateu E, Remohí J, Pellicer A, Simón C, Gil-Salom M, Rubio C. Impact of different patterns of sperm chromosomal abnormalities on the chromosomal constitution of preimplantation embryos. Fertil Steril. 2010 Sep; 94(4):1380-6.

Rubio C, Gil-Salom M, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Mínguez Y, Remohí J, Pellicer A. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod. 2001 Oct; 16(10):2084-92. 

Rodrigo L, Mateu E, Mercader A, Cobo A, Peinado V, Milán M, Al-Asmar N, Campos-Galindo I, García-Herrero S, Mir P, Simón C, Rubio C. New tools for embryo selection: comprehensive chromosome screening by array comparative genomic hybridization. BioMed
Research International. 2014; In Press. 

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