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Genetic Solutions > PGT-M

PGT-M Test genetico preimpianto per malattie monogeniche

Per prevenire la trasmissione di malattie ereditarie all’interno della famiglia ed avere un bambino sano.

  • Panoramica tecnica
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  • Evidenze scientifiche
  • Non sono uno specialista sanitario

La Igenomix ha già effettuato più di 1300 cicli PGT-M

Possibilità di integrare
PGT-M e PGT-A

Il nostro test PGT-M è preciso al 98% </span.

Il test PGT-M è in grado di rilevare
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Panoramica
  • PGT-M
  • Benefici
  • Indicazioni

Cos’è il test PGT-M?

Il test PGT-M (in precedenza PGD) consiste in una diagnosi genetica precoce di un embrione FIV prima del suo trasferimento nell’utero.

L’analisi del DNA di ciascun embrione permette di selezionare gli embrioni normali da trasferire nell’utero della donna in via preferenziale.

Metodologia

Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-M?

  • Le pazienti che stanno seguendo un trattamento di riproduzione assistita.
  • Le coppie ad alto rischio personale o familiare di malattia ereditaria.

Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-M?

  • Le pazienti che stanno seguendo un trattamento di riproduzione assistita.

  • Le coppie ad alto rischio personale o familiare di malattia ereditaria.

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Limiti del test PGT-M

  • I limiti del Test PGT-M sono legati al trattamento FIVET (come nel caso dello scarso stimolo ovarico, ad esempio, giacché l’esito del test PGT-M è dipendente dal numero di ovuli ed embrioni di alta qualità prodotti mediante il ciclo).
  • Non tutti coloro i quali desiderano avvalersi del test possono farlo. È essenziale che la malattia ereditaria che si intende diagnosticare possieda una caratterizzazione genetica precisa e completa affinché se ne possa individuare (almeno) il gene responsabile.
  • Il test PGT-M non offre alcuna garanzia che il nascituro sia completamente sano. Invece se una coppia presenta un rischio maggiore di trasmettere una malattia genetica, il Test PGT-M riduce significativamente i rischi. Permane comunque una probabilità, percentualmente bassa, di diagnosi errata. Ciò potrebbe essere dovuto a complicazioni tecniche dovute, ad esempio, alla contaminazione, alla ricombinazione e all’ADO; dovrebbe pertanto offrirsi sempre alle coppie la possibilità di effettuare ulteriori test prenatali mirati a confermare i risultati del test. È importante sapere che il Test PGT-M andrà a rilevare unicamente la specifica mutazione che è stata richiesta: nessun altro gene o mutazione verranno analizzati, neanche qualora dovessero essere situati nello stesso gene. Il Test includerà, quanfìdo possibile, la rilevazione della presenza o dell’assenza della/e mutazione/i ereditaria/e o dei marcatori informativi.
  • In alcuni paesi, infine, potrebbero esistere delle restrizioni giuridiche. La normativa di riferimento del test PGT-M varia da paese a paese; in alcuni stati l’uso ne è addirittura proibito o severamente limitato e, in alcuni casi, è necessario riceve un’autorizzazione ad hoc da parte di un Comitato Nazionale.

 

Documentazione
  • Documenti per specialisti

Technical Sheets

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Brochure

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Evidenze scientifiche

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

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