PGT-M Test genetico preimpianto per malattie monogeniche

Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-M?

• Le pazienti che stanno seguendo un trattamento di riproduzione assistita.
• Le coppie ad alto rischio personale o familiare di malattia ereditaria.

Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-M?

• Le pazienti che stanno seguendo un trattamento di riproduzione assistita.

• Le coppie ad alto rischio personale o familiare di malattia ereditaria.

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Limiti del test PGT-M

• I limiti del Test PGT-M sono legati al trattamento FIVET (come nel caso dello scarso stimolo ovarico, ad esempio, giacché l’esito del test PGT-M è dipendente dal numero di ovuli ed embrioni di alta qualità prodotti mediante il ciclo).
• Non tutti coloro i quali desiderano avvalersi del test possono farlo. È essenziale che la malattia ereditaria che si intende diagnosticare possieda una caratterizzazione genetica precisa e completa affinché se ne possa individuare (almeno) il gene responsabile.
• Il test PGT-M non offre alcuna garanzia che il nascituro sia completamente sano. Invece se una coppia presenta un rischio maggiore di trasmettere una malattia genetica, il Test PGT-M riduce significativamente i rischi. Permane comunque una probabilità, percentualmente bassa, di diagnosi errata. Ciò potrebbe essere dovuto a complicazioni tecniche dovute, ad esempio, alla contaminazione, alla ricombinazione e all’ADO; dovrebbe pertanto offrirsi sempre alle coppie la possibilità di effettuare ulteriori test prenatali mirati a confermare i risultati del test. È importante sapere che il Test PGT-M andrà a rilevare unicamente la specifica mutazione che è stata richiesta: nessun altro gene o mutazione verranno analizzati, neanche qualora dovessero essere situati nello stesso gene. Il Test includerà, quanfìdo possibile, la rilevazione della presenza o dell’assenza della/e mutazione/i ereditaria/e o dei marcatori informativi.
• In alcuni paesi, infine, potrebbero esistere delle restrizioni giuridiche. La normativa di riferimento del test PGT-M varia da paese a paese; in alcuni stati l’uso ne è addirittura proibito o severamente limitato e, in alcuni casi, è necessario riceve un’autorizzazione ad hoc da parte di un Comitato Nazionale.