CGT - Italy

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Panoramica

CGT
Benefici
Indicazione

Cos’è il test CGT?

Il CGT è un test genetico del portatore pre-concepimento d’avanguardia che determina se una coppia è portatrice di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole.
Il test copre una vasta gamma di mutazioni che provocano gravi malattie genetiche come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile.

Perché effettuare il test CGT?

Consulenza genetica per pazienti e specialisti.
Disponibilità di un modulo specifico per i programmi di donazione di gameti.
Screening genetico basato sul sequenziamento massivo (NGS) e convalidato clinicamente.
Full gene sequencing

Chi dovrebbe avvalersi del test CGT?

Per coppie che desiderano formare una famiglia conoscendo il rischio di trasmettere malattie ereditarie ai loro figli.
Prima di un trattamento di riproduzione assistita.
Prima di un trattamento con donatore di ovuli o spermatozoi.
Nelle prime fasi di gravidanza
La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche non ha precedenti di dette malattie in famiglia.

Documentazione

Studi correlati:

2019 Oct 7;15(10):e1008409. doi: 10.1371/journal.pgen.1008409. eCollection 2019 Oct.

Optimizing clinical exome design and parallel gene-testing for recessive genetic conditions in preconception carrier screening: Translational research genomic data from 14,125 exomes.

Capalbo A^1,^2,³, Valero RA³, Jimenez-Almazan J³, Pardo PM³, Fabiani M¹, Jiménez D³, Simon C^3,^4,⁵, Rodriguez JM³.

2015 Nov;104(5):1286-93. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166. Epub 2015 Sep 3.

Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology.

Martin J¹, Asan², Yi Y², Alberola T³, Rodríguez-Iglesias B³, Jiménez-Almazán J³, Li Q⁴, Du H², Alama P⁵, Ruiz A⁵, Bosch E⁵, Garrido N⁴, Simon C⁶.

2016 Jun;36(2):277-88. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.003. Epub 2016 Mar 5.

Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century.

Yao R¹, Goetzinger KR².

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