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Genetic Solutions > CGT

CGT: Test di compatibilità genetica

Determina il rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica

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Le malattie ereditarie rappresentano il 20% delle cause di mortalità infantile nei paesi sviluppati

98% di sensibilità

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Panoramica
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Cos’è il test CGT?

  • Il CGT è un test genetico del portatore pre-concepimento d’avanguardia che determina se una coppia è portatrice di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole.
  • Il test copre una vasta gamma di mutazioni che provocano gravi malattie genetiche come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile.

Perché effettuare il test CGT?

  • Consulenza genetica per pazienti e specialisti.
  • Disponibilità di un modulo specifico per i programmi di donazione di gameti.
  • Screening genetico basato sul sequenziamento massivo (NGS) e convalidato clinicamente.
  • Full gene sequencing

Chi dovrebbe avvalersi del test CGT?

  • Per coppie che desiderano formare una famiglia conoscendo il rischio di trasmettere malattie ereditarie ai loro figli.
  • Prima di un trattamento di riproduzione assistita.
  • Prima di un trattamento con donatore di ovuli o spermatozoi.
  • Nelle prime fasi di gravidanza
  • La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche non ha precedenti di dette malattie in famiglia.
Documentazione

Schede tecniche

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Evidenze scientifiche

Studi correlati:

PLoS Genet. 2019 Oct 7;15(10):e1008409. doi: 10.1371/journal.pgen.1008409. eCollection 2019 Oct.

Optimizing clinical exome design and parallel gene-testing for recessive genetic conditions in preconception carrier screening: Translational research genomic data from 14,125 exomes.

Capalbo A1,2,3, Valero RA3, Jimenez-Almazan J3, Pardo PM3, Fabiani M1, Jiménez D3, Simon C3,4,5, Rodriguez JM3.
Fertil Steril. 2015 Nov;104(5):1286-93. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166. Epub 2015 Sep 3.

Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology.

Martin J1, Asan2, Yi Y2, Alberola T3, Rodríguez-Iglesias B3, Jiménez-Almazán J3, Li Q4, Du H2, Alama P5, Ruiz A5, Bosch E5, Garrido N4, Simon C6.
Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):277-88. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.003. Epub 2016 Mar 5.

Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century.

Yao R1, Goetzinger KR2.
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