Cos’è il test PGT-A?
La PGT-A è un test genetico realizzato sugli embrioni con il fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie).
La nostra tecnologia (Sequenziamento di Nuova Generazione) ci consente di analizzare tutti e 24 i tipi di cromosomi. Le anomalie cromosomiche vengono rilevate prima del trasferimento embrionale, con l’obiettivo di consentire alle pazienti di prendere decisioni informate e aumentare il tasso di successo della gravidanza.
In cosa consiste la procedura?
Qual è il metodo diagnostico che adoperiamo nel nostro test PGT-A?
Grazie alla tecnologia originale Smart PGT-A, Igenomix è in grado di perfezionare e migliorare costantemente la tecnica di analisi dei campioni embrionali. Abbiamo messo a punto un algoritmo innovativo chiamato Bioinformatic Calling: esso è basato su oltre 100.000 campioni embrionali ed è in grado di minimizzare l’incidenza di errori umani e pregiudiziali/soggettivi.
Perché effettuare il test PGT-A?
- Aumenta i tassi di fecondazione per trasferimento:
La selezione degli embrioni normali aumenta le probabilità di fecondazione dopo il trasferimento. - Riduzione del tasso di aborti spontanei:
Il 25% delle gravidanze cliniche della popolazione generale si interrompe prematuramente. - Aumenta le probabilità di avere un bambino sano:
Alcune gravidanze che presentano anomalie cromosomiche possono portare alla nascita di bambini affetti da malattie gravi - Meno tempo e meno risorse:
I tempi e le risorse necessarie per ottenere una gravidanza si riducono. - Riduce il rischio di gravidanze multiple:
Aiuta ad evitare cicli ripetuti di riproduzione assistita.
Perché scegliere Igenomix?
Vari studi indipendenti hanno confrontato il nostro test PGT-A con i test di altri laboratori. I risultati supportano le nostre statistiche:
Igenomix Mitoscore
Il MitoScore è un biomarcatore mitocondriale che fornisce un’indicazione dello stato energetico dell’embrione.
Il MitoScore ci permette di avere ulteriori informazioni sugli embrioni che hanno la maggiori probabilità di impiantarsi con successo e di produrre una gravidanza tramite FIV/PGS.*
*(Diez-Juan et al. 2015)
La traslazione clinica di questi studi è l’integrazione del numero di copie del mtDNA (MitoScore) nei test genetici di routine eseguiti in un’analisi PGS.
Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-A?
- Il test PGT-A è particolarmente importante per pazienti oltre i 35 anni di età: il tasso di anueploidie aumenta con l’invecchiamento, passando da una percentuale del 52% circa sotto i 35 anni ad una dell’80% circa ai 42 anni (fonte:xxx).
- Il test PGT-A è inoltre in grado di ridurre significativamente la probabilità di gravidanze multiple se la paziente opta per un trasferimento embrionale singolo (o SET).
Limiti del test
Il test PGT-A non fornisce informazioni su:
- Difetti di nascita
- Malattie ereditarie monogenetiche quali la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs
- Condizioni multifattoriali, incluso l’autismo
- Malattie con manifestazione in età adulta quali il diabete o l’Alzheimer
- Caratteristiche fisiche e mentali quali l’intelligenza o l’atletismo
- Microdelezioni/microduplicazioni
Il test ha dei limiti che vanno presi in considerazione:
- Precisione del 98%
– Falso positivo: Esiste una piccola probabilità che un embrione venga escluso senza motivo
– Falso negativo: Esiste una piccola probabilità che un embrione diagnosticato quale normale presenti comunque un’anomalia cromosomica
- Il test PGT-A analizza soltanto campioni bioptici embrionali, non embrioni interi
- Non è in grado di rilevare anomalie nella struttura dei cromosomi che non siano in guadagni o perdite in materiale genetico
- Perdite/guadagno di materiale genetico al di sotto delle 10Mb
- Basso livello di mosaicismo (<30%)
- Disomia uniparentale (UDP)
- Alterazione dell’intero set cromosomico (aploidia, triploidia)
È consigliabile effettuare test prenatali di follow-up per confermare i risultati della PGT-A
Esiste la possibilità che si verifichino problemi di trasporto al di fuori del nostro controllo (clima, trasporto aereo) o altri problemi, sempre in circostanze al di fuori del controllo di Igenomix, in virtù dei quali i risultati potrebbero non ottenersi in tempo per effettuare il trasferimento embrionale.
Esiste inoltre la possibilità che il campione ricevuto dal laboratorio Igenomix risulti inammissibile all’analisi e che, pertanto, non possa utilizzarsi per ricavarne risultati.
In rare occasioni è impossibile effettuare test genetici a causa dell’uso di tecniche bioptiche inadatte, della perdita di cellule bioptiche o della scarsa qualità del DNA.
