PGT-A Test genetico pre-impianto per aneuploidie cromosomiche

Aumenta le probabilità di successo riproduttivo selezionando gli embrioni cromosomicamente normali.

PGT-A
Benefici
Indicazione

Cos’è il test PGT-A?

La PGT-A è un test genetico realizzato sugli embrioni con il fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie).

La nostra tecnologia (Sequenziamento di Nuova Generazione) ci consente di analizzare tutti e 24 i tipi di cromosomi. Le anomalie cromosomiche vengono rilevate prima del trasferimento embrionale, con l’obiettivo di consentire alle pazienti di prendere decisioni informate e aumentare il tasso di successo della gravidanza.

In cosa consiste la procedura?

Qual è il metodo diagnostico che adoperiamo nel nostro test PGT-A?

Grazie alla tecnologia originale Smart PGT-A, Igenomix è in grado di perfezionare e migliorare costantemente la tecnica di analisi dei campioni embrionali. Abbiamo messo a punto un algoritmo innovativo chiamato Bioinformatic Calling: esso è basato su oltre 100.000 campioni embrionali ed è in grado di minimizzare l’incidenza di errori umani e pregiudiziali/soggettivi.

Perché effettuare il test PGT-A?

Aumenta i tassi di fecondazione per trasferimento:
La selezione degli embrioni normali aumenta le probabilità di fecondazione dopo il trasferimento.
Riduzione del tasso di aborti spontanei:
Il 25% delle gravidanze cliniche della popolazione generale si interrompe prematuramente.
Aumenta le probabilità di avere un bambino sano:
Alcune gravidanze che presentano anomalie cromosomiche possono portare alla nascita di bambini affetti da malattie gravi
Meno tempo e meno risorse:
I tempi e le risorse necessarie per ottenere una gravidanza si riducono.
Riduce il rischio di gravidanze multiple:
Aiuta ad evitare cicli ripetuti di riproduzione assistita.

Perché scegliere Igenomix?

Vari studi indipendenti hanno confrontato il nostro test PGT-A con i test di altri laboratori. I risultati supportano le nostre statistiche:

Igenomix Mitoscore

Il MitoScore è un biomarcatore mitocondriale che fornisce un’indicazione dello stato energetico dell’embrione.

Il MitoScore ci permette di avere ulteriori informazioni sugli embrioni che hanno la maggiori probabilità di impiantarsi con successo e di produrre una gravidanza tramite FIV/PGS.*

*(Diez-Juan et al. 2015)

La traslazione clinica di questi studi è l’integrazione del numero di copie del mtDNA (MitoScore) nei test genetici di routine eseguiti in un’analisi PGS.

Chi dovrebbe avvalersi del test PGT-A?

Il test PGT-A è particolarmente importante per pazienti oltre i 35 anni di età: il tasso di anueploidie aumenta con l’invecchiamento, passando da una percentuale del 52% circa sotto i 35 anni ad una dell’80% circa ai 42 anni (fonte:xxx).
Il test PGT-A è inoltre in grado di ridurre significativamente la probabilità di gravidanze multiple se la paziente opta per un trasferimento embrionale singolo (o SET).

Limiti del test

Il test PGT-A non fornisce informazioni su:

Difetti di nascita
Malattie ereditarie monogenetiche quali la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs
Condizioni multifattoriali, incluso l’autismo
Malattie con manifestazione in età adulta quali il diabete o l’Alzheimer
Caratteristiche fisiche e mentali quali l’intelligenza o l’atletismo
Microdelezioni/microduplicazioni

Il test ha dei limiti che vanno presi in considerazione:

Precisione del 98%

– Falso positivo: Esiste una piccola probabilità che un embrione venga escluso senza motivo

– Falso negativo: Esiste una piccola probabilità che un embrione diagnosticato quale normale presenti comunque un’anomalia cromosomica

Il test PGT-A analizza soltanto campioni bioptici embrionali, non embrioni interi
Non è in grado di rilevare anomalie nella struttura dei cromosomi che non siano in guadagni o perdite in materiale genetico
Perdite/guadagno di materiale genetico al di sotto delle 10Mb
Basso livello di mosaicismo (<30%)
Disomia uniparentale (UDP)
Alterazione dell’intero set cromosomico (aploidia, triploidia)

È consigliabile effettuare test prenatali di follow-up per confermare i risultati della PGT-A

Esiste la possibilità che si verifichino problemi di trasporto al di fuori del nostro controllo (clima, trasporto aereo) o altri problemi, sempre in circostanze al di fuori del controllo di Igenomix, in virtù dei quali i risultati potrebbero non ottenersi in tempo per effettuare il trasferimento embrionale.

Esiste inoltre la possibilità che il campione ricevuto dal laboratorio Igenomix risulti inammissibile all’analisi e che, pertanto, non possa utilizzarsi per ricavarne risultati.

In rare occasioni è impossibile effettuare test genetici a causa dell’uso di tecniche bioptiche inadatte, della perdita di cellule bioptiche o della scarsa qualità del DNA.

Documentazione

Evidenze scientifiche

Igenomix
Esterne

Rubio et al: In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertil Steril. 2017 May;107(5):1122-1129.

Yang Z, Liu J, Collins GS, Salem SA, Liu X, Lyle SS, et al. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet 2012 May 2; 5(1):24.

Coates A, Kung A, Mounts E, Hesla J, Bankowski B, Barbieri E, Ata B, Cohen J, Munné S. Optimal euploid embryo transfer strategy, fresh versus frozen, after Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies with next generation sequencing: a randomized controlled trial. Fertil Steril. 2017 Mar;107(3):723-730.e3.

Coates A, Bankowski BJ, Kung A, Griffin DK, Munne S. Differences in pregnancy outcomes in donor egg frozen embryo transfer (FET) cycles following Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A): a single center retrospective study. J Assist Reprod Genet. 2017 Jan;34(1):71-78.

Sanchez-Ribas et al., Transcriptomic behavior of genes associated with chromo some 21 aneuploidies in early embryo development. Fertility and Sterility, 2019; 111, 5:991-1001.

Goldwaser, Tamar et al. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertility and Sterility, 2018; 109, 2, 195 – 200.

Kuznyetsov V, Madjunkova S, Antes R, Abramov R, Motamedi G, Ibarrientos Z, et al. Evaluation of a novel non-invasive preimplantation genetic screening approach. PLoS ONE; 2018; 13(5): e0197262.

Munné S, Status of preimplantation genetic testing and embryo selection. RBMO. 2018; 37(4):393-396.

Levy et al., Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertility and Sterility, 2017; 109, 2, 201–212.

Ottolini C. et al., Scientific Reports. Tripolar mitosis and partitioning of the genome arrests human preimplantation development in vitro, 2017;7:9744.

Munné, Santiago et al. Mosaicism: “survival of the fittest” versus “no embryo left behind”. Fertility and Sterility, 2016; 105, 5, 1146 – 1149.

Bolton et al., Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nature Communications, 2016; 29;7:11165.

Cimadomo D. et al, The Impact of Biopsy on Human Embryo Developmental Potential during Preimplantation Genetic Diagnosis. Hindawi, 2016, 7193075.

Scott RT, Galliano D., The challenge of embryonic mosaicism in preimplantation genetic screening. Fertility and Sterility, 2016; 105, 5.

McCoy RC, Demko ZP, Ryan A, Banjevic M, Hill M, Sigurjonsson S, et al. Evidence of Selection against Complex Mitotic-Origin Aneuploidy during Preimplantation Development. PLoS Genet, 2015; 11 (10): e1005601.

Kung A. et al., Validation of next-generation sequencing for comprehensive chromosome screening of embryos. Reproductive BioMedicine, 2015; 1472-6483.

Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts, N Engl J Med, 2015; Nov 19;373(21):2089-90.

Yang Z et al., Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study., 2012, 5:24.

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Igenomix è un laboratorio di analisi mediche specializzato nei servizi di genetica riproduttiva. Alla Igenomix lavoriamo affinché, nel mondo del futuro, l’infertilità non sia più un problema. Facciamo ricerca sulla riproduzione umana e sulla genetica riproduttiva in collaborazione con cliniche e medici specializzati di tutto il mondo, con l’obiettivo di cambiare la vita di quelle coppie che stanno cercando di concepire.

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Recensioni entusiaste da parte di
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