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          Genetic Solutions > NACE

          NACE Test prenatale non-invasivo

          Lo screening prenatale non-invasivo evita amniocentesi non necessarie

          • Panoramica tecnica
          • Documentazione
          • Evidenze scientifiche
          • Non sono uno specialista sanitario

          Analizza le anomalie cromosomiche senza compromettere la gravidanza

          Il più alto tasso di precisione informativa sul mercato: risultati nel 99,9% dei campioni analizzati

          Risultati rapidi

          Riduce il numero di amniocentesi non necessarie

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          • NACE
          • Benefici
          • Indicazione

          Cosè NACE?

          • NACE è un test prenatale non-invasivo che analizza le alterazioni cromosomiche più frequenti senza compromettere la gravidanza. Disponibile a partire dalla decima settimana.
          • Un semplice prelievo del sangue periferico della madre consente di individuare il DNA libero circolante nel plasma materno tramite una tecnologia di sequenziamento in parallelo (NGS) di ultima generazione e l’analisi bioinformatica avanzata.

          Cosa può rilevare il test NACE?

          • NACE rileva anomalie nei cromosomi 21, 18 e 13, nonché le anomalie più comuni dei cromosomi sessuali (X e Y).
          • NACE 24 analizza tutti i cromosomi
          • NACE Extended 24 analizza tutti e 24 i cromosomi e rileva le microdelezioni associate alle 6 principali sindromi genetiche.

          Casi in cui si può fare ricorso al test NACE

          • Gravidanza singola
          • Gravidanza gemellare
          • FIV
          • Donazione ovuli
          • Donne di tutte le età
          • Donne di tutte le etnie
          • Donne con un qualunque indice di massa corporea

          Perché eseguire un test prenatale non-invasivo

          • I test non-invasivi consentono di evitare il ricorso a circa il 98% dei test invasivi in quelle pazienti a rischio di trisomia 21.
          • Riduce il numero di aborti spontanei causati da amniocentesi o villocentesi.
          • Può dare risultati anche con frazione fetale inferiore al 4%.
          • Il più alto tasso di precisione informativa sul mercato: otteniamo risultati nel 99,9% dei campioni analizzati.
          • NACE® Extended 24 e identifica 6 microdelezioni associate alle principali sindromi genetiche.
          • Più affidabile dello screening combinato del 1º trimestre: In un caso su 20, una donna sottopostasi a test convenzionali (incluso lo screening biochimico) e risultata positiva alla sindrome di Down avrà comunque un bambino sano.
          • Attenzione ai falsi negativi: su 20 donne incinta di un bambino con la sindrome di Down, 3 risultano negative allo screening biochimico.

          Metodologia

          Chi può sottoporsi al test NACE?

          Numerosi esponenti della comunità scientifica raccomandano l’uso del test NACE per tutte le donne incinta.

          È raccomandato in particolare per pazienti che hanno avuto:

          • Un risultato anomalo nello screening del primo trimestre.
          • Una precedente gravidanza con sindrome di Down.
          • Un’ecografia con risultati sospetti.

          (Gregg, et al. Genet Med. 2016)

          Limiti del test

          • Lo screening cfDNA è considerato alla stregua di un test di screening e non di un test diagnostico.
          • Risultati erronei nello screening prenatale non-invasivo (NIPT): mosaicismo fetoplacentare, anomalie cromosomiche materne, riassorbimento fetale e/o errori associati alle procedure.
          • L’eparina a basso peso molecolare può interferire con l’analisi. Se alla paziente viene somministrata eparina durante la gravidanza, si consiglia di effettuare il prelievo prima di suddetta somministrazione.
          Evidenze scientifiche

          Studi correlati:

          Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

          Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

          Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

          Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

          MANUALE DELL’UTENTE

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