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NACE Test prenatale non-invasivo

Lo screening prenatale non-invasivo evita amniocentesi non necessarie

Panoramica

NACE
Benefici
Indicazione

Cosè NACE?

NACE è un test prenatale non-invasivo che analizza le alterazioni cromosomiche più frequenti senza compromettere la gravidanza. Disponibile a partire dalla decima settimana.
Un semplice prelievo del sangue periferico della madre consente di individuare il DNA libero circolante nel plasma materno tramite una tecnologia di sequenziamento in parallelo (NGS) di ultima generazione e l’analisi bioinformatica avanzata.

Cosa può rilevare il test NACE?

NACE rileva anomalie nei cromosomi 21, 18 e 13, nonché le anomalie più comuni dei cromosomi sessuali (X e Y).
NACE 24 analizza tutti i cromosomi
NACE Extended 24 analizza tutti e 24 i cromosomi e rileva le microdelezioni associate alle 6 principali sindromi genetiche.

Casi in cui si può fare ricorso al test NACE

Gravidanza singola
Gravidanza gemellare
FIV
Donazione ovuli
Donne di tutte le età
Donne di tutte le etnie
Donne con un qualunque indice di massa corporea

Perché eseguire un test prenatale non-invasivo

I test non-invasivi consentono di evitare il ricorso a circa il 98% dei test invasivi in quelle pazienti a rischio di trisomia 21.
Riduce il numero di aborti spontanei causati da amniocentesi o villocentesi.
Può dare risultati anche con frazione fetale inferiore al 4%.
Il più alto tasso di precisione informativa sul mercato: otteniamo risultati nel 99,9% dei campioni analizzati.
NACE® Extended 24 e identifica 6 microdelezioni associate alle principali sindromi genetiche.
Più affidabile dello screening combinato del 1º trimestre: In un caso su 20, una donna sottopostasi a test convenzionali (incluso lo screening biochimico) e risultata positiva alla sindrome di Down avrà comunque un bambino sano.
Attenzione ai falsi negativi: su 20 donne incinta di un bambino con la sindrome di Down, 3 risultano negative allo screening biochimico.

Metodologia

Chi può sottoporsi al test NACE?

Numerosi esponenti della comunità scientifica raccomandano l’uso del test NACE per tutte le donne incinta.

È raccomandato in particolare per pazienti che hanno avuto:

Un risultato anomalo nello screening del primo trimestre.
Una precedente gravidanza con sindrome di Down.
Un’ecografia con risultati sospetti.

(Gregg, et al. Genet Med. 2016)

Limiti del test

Lo screening cfDNA è considerato alla stregua di un test di screening e non di un test diagnostico.
Risultati erronei nello screening prenatale non-invasivo (NIPT): mosaicismo fetoplacentare, anomalie cromosomiche materne, riassorbimento fetale e/o errori associati alle procedure.
L’eparina a basso peso molecolare può interferire con l’analisi. Se alla paziente viene somministrata eparina durante la gravidanza, si consiglia di effettuare il prelievo prima di suddetta somministrazione.

Evidenze scientifiche

Studi correlati:

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

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