- L’amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda (MLPA) è un metodo di analisi a PCR multipla volto a rilevare anomalie del numero di copie in specifiche e predeterminate regioni del genoma associabili a disturbi genetici specifici.
- La MS-MLPA è un adattamento tecnologico della MLPA volto a rilevare modifiche nella metilazione del DNA associabili a disturbi genetici.
- Si tratta del metodo più affidabile e dal miglior rapporto costo/efficacia ai fini del rilevamento di delezioni, duplicazioni e variazioni nel numero di copie specifiche e accertate. Le sonde o i pacchetti sonda che vengono impiegati sono stati selezionati e validati al fine di ridurre le probabilità di falsi positivi o falsi negativi.
MLPA – Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda
Per variazioni del numero di copie in un gene o in un’area genomica
