Cos’è il test PGT-SR?
- The Preimplantation genetic testing for Structural Rearrangements (PGT-SR), is a test performed on embryo biopsies to screen embryos for chromosomal imbalances (extra or missing chromosome material) resulting from a parental structural rearrangement.
- In aggiunta all’identificazione di anomalie derivate da un riarrangiamento strutturale parentale, il test PGT-SR rileva anche anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie). Il test PGT-SR è in grado di rilevare gli stessi sbilanciamenti cromosomici identificati dal test PGT-A.
Cos’è un riarrangiamento strutturale bilanciato?
- Un riarrangiamento strutturale bilanciato, come una traslocazione o una inversione, comporta un cambiamento nella struttura dei cromosomi senza guadagni o perdite di materiale genetico.
- Una translocazione è un tipo di riarrangiamento cromosomico che avviene quando vi è scambio di materiale genetico tra due cromosomi. Una inversione avviene quando un segmento di un cromosoma si capovolge all’interno dello stesso cromosoma.
- Solitamente, un riarrangiamento strutturale bilanciato non genera preoccupazioni per quanto riguarda la salute dei portatori.Tuttavia, un portatore di un riarrangiamento bilanciato ha un rischio maggiore di generare embrioni con un riarrangiamento strutturale sbilanciato (guadagno e/o perdita di segmenti cromosomici), che potrebbe essere causa di infertilità, di fallimenti d’impianto, di aborti spontanei, o della nascita di un bambino con ritardi nello sviluppo e anomalie congenite multiple.
- È improbabile che bambini che ereditano un riarrangiamento strutturale bilanciato dai genitori portatori abbiano problemi di salute.
- Il test PGT-SR aumenta le probabilità di selezionare un embrione con corredo cromosomico normale (senza riarrangiamenti cromosomici parentali) o bilanciato (con gli stessi riarrangiamenti cromosomici parentali) per il trasferimento, aumentando così le probabilità di successo del trattamento di riproduzione assistita (ART).
Il test PGT-SR può essere usato per diversi riarrangiamenti strutturali tra cui:
Traslocazione reciproca bilanciata:
Avviene quando i segmenti di due cromosomi si rompono e si scambiano. Ciascun cromosoma della coppia presenta così un segmento derivato dall’altro cromosoma, al posto del segmento originale, senza guadagni o perdite di materiale genetico.
Inversione:
Avviene quando un segmento all’interno di un cromosoma si ‘capovolge’ e si posiziona con un orientamento inverso.
Traslocazione Robertsoniana:
Questo è un tipo specifico di traslocazione, che avviene tra cromosomi acrocentrici (i.e. cromosomi 13, 14, 15, 21, e 22). Invece di scambiare segmenti, il braccio lungo dei due cromosomi si fonde a formare un singolo cromosoma.
