WES (Sequenziamento completo dell’esoma)
Un test diagnostico che consiste nel sequenziamento di ultima generazione di una regione di codificazione completa di tutti i geni del genoma umano.
Sequenziamento completo dell’esoma
I nostri test WES sono stati progettati per massimizzare l’efficacia diagnostica per pazienti affetti da disturbi genetici. I test includono:
- Sequenziamento dati di alta qualità
- Procedure bioinformatiche all’avanguardia
- Lettura dei risultati altamente professionale da parte di un team di esperti in malattie rare dotati di un PhD in genetica
- Classificazione delle varianti in funzione delle linee guida ACMG
- Basi dati di alta qualità sulla popolazione allestiti da esperti
- Copertura migliorate e sensibilità clinica per i geni più ostici
- Rilevamento di variazioni nel numero di copie
- Lettura clinica dei risultati e supporto
Principali indicazioni cliniche:
- Fenotipi complessi con diagnosi differenziali multiple
- Disturbi geneticamente eterogenei
- Sospetti disturbi genetici ove un test genetico specifico non è disponibile
- Test genetici precedenti non decisivi
Principali applicazioni cliniche:
- Pre-concepimento: pazienti e coppie con disturbi genetici complessi o eterogenei o ad alto rischio
- Pre-natale: Sindromi genetiche, fenotipi complessi, evidenze cliniche ottenute mediante ultrasonografia
- Aborti o nascita di feti morti con fenotipi complessi; feti polimalformati
- Neonati o bambini con fenotipi complessi, diagnosi differenziali, disturbi geneticamente eterogenei, ecc.
- Bambini affetti da disturbi cognitivi o dello sviluppo, disabilità mentale, autismo, fenotipi complessi, disturbi geneticamente eterogenei, diagnosi differenziali, ecc.
- Adulti e coppie con fenotipi complessi, diagnosi differenziali, disturbi geneticamente eterogenei, ecc.