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Genomics Precision Diagnostic > WES

WES (Sequenziamento completo dell’esoma)

Un test diagnostico che consiste nel sequenziamento di ultima generazione di una regione di codificazione completa di tutti i geni del genoma umano.
Panoramica
Indicazioni
Applicazione

Sequenziamento completo dell’esoma

I nostri test WES sono stati progettati per massimizzare l’efficacia diagnostica per pazienti affetti da disturbi genetici. I test includono:

  • Sequenziamento dati di alta qualità
  • Procedure bioinformatiche all’avanguardia
  • Lettura dei risultati altamente professionale da parte di un team di esperti in malattie rare dotati di un PhD in genetica
  • Classificazione delle varianti in funzione delle linee guida ACMG
  • Basi dati di alta qualità sulla popolazione allestiti da esperti
  • Copertura migliorate e sensibilità clinica per i geni più ostici
  • Rilevamento di variazioni nel numero di copie
  • Lettura clinica dei risultati e supporto

Principali indicazioni cliniche:

  • Fenotipi complessi con diagnosi differenziali multiple
  • Disturbi geneticamente eterogenei
  • Sospetti disturbi genetici ove un test genetico specifico non è disponibile
  • Test genetici precedenti non decisivi

Principali applicazioni cliniche:

  • Pre-concepimento: pazienti e coppie con disturbi genetici complessi o eterogenei o ad alto rischio
  • Pre-natale: Sindromi genetiche, fenotipi complessi, evidenze cliniche ottenute mediante ultrasonografia
  • Aborti o nascita di feti morti con fenotipi complessi; feti polimalformati
  • Neonati o bambini con fenotipi complessi, diagnosi differenziali, disturbi geneticamente eterogenei, ecc.
  • Bambini affetti da disturbi cognitivi o dello sviluppo, disabilità mentale, autismo, fenotipi complessi, disturbi geneticamente eterogenei, diagnosi differenziali, ecc.
  • Adulti e coppie con fenotipi complessi, diagnosi differenziali, disturbi geneticamente eterogenei, ecc.

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