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PGT-SR Patients

PGT-SR Test genetico pre-impianto per riarrangiamenti strutturali

Il nostro test più innovativo, progettato per quelle coppie dove uno o entrambi i partner sono portatori noti di un riarrangiamento cromosomico strutturale bilanciato.

  • Panoramica
  • Caratteristiche
  • Come funziona?
  • Sono uno specialista sanitario

Custom and validated in-house NGS technology

Proprietary Artificial
Intelligence algorithm

Detection of chromosomal imbalances        ≥ 6MB with 98% accuracy

Panoramica

Cos’è il test PGT-SR?

  • Il test genetico pre-impianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-SR) è un’analisi svolta su biopsie embrionali per individuare embrioni che presentano sbilanciamenti cromosomici (materiale genetico aggiuntivo o mancante) derivati da un riarrangiamento strutturale parentale.
  • In aggiunta all’identificazione di anomalie derivate da un riarrangiamento strutturale parentale, il test PGT-SR rileva anche anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie). Il test PGT-SR è in grado di rilevare gli stessi sbilanciamenti cromosomici identificati dal test PGT-A.

Cos’è un riarrangiamento strutturale bilanciato?

  • Un riarrangiamento strutturale bilanciato, come una traslocazione o una inversione, comporta un cambiamento nella struttura dei cromosomi senza guadagni o perdite di materiale genetico.​
  • Una traslocazione è un tipo di riarrangiamento cromosomico che avviene quando vi è scambio di materiale genetico tra due cromosomi. Una inversione avviene quando un segmento di un cromosoma si capovolge all’interno dello stesso cromosoma.
  • Solitamente, un riarrangiamento strutturale bilanciato non genera preoccupazioni per quanto riguarda la salute dei portatori.Tuttavia, un portatore di un riarrangiamento bilanciato ha un rischio maggiore di generare embrioni con un riarrangiamento strutturale sbilanciato (guadagno e/o perdita di segmenti cromosomici), che potrebbe essere causa di infertilità, di fallimenti d’impianto, di aborti spontanei, o della nascita di un bambino con ritardi nello sviluppo e anomalie congenite multiple.
  • ​È improbabile che bambini che ereditano un riarrangiamento strutturale bilanciato dai genitori portatori abbiano problemi di salute.​
  • Il test PGT-SR aumenta le probabilità di selezionare un embrione con corredo cromosomico normale (senza riarrangiamenti cromosomici parentali) o bilanciato (con gli stessi riarrangiamenti cromosomici parentali) per il trasferimento, aumentando così le probabilità di successo del trattamento di riproduzione assistita (ART).
Caratteristiche
  • Benefici
  • Indicazioni
  • PGT-SR Plus

Principali benefici:

Il test PGT-SR riduce sensibilmente la probabilità di trasferire un embrione con un riarrangiamento strutturale sbilanciato, e di conseguenza:

    • Aumenta i tassi di gravidanza per trasferimento:
      Selezionare embrioni con corredo cromosomico normale può aumentare il tasso di gravidanza dopo il trasferimento.
    • Riduce il tasso di aborto spontaneo:
      Il rischio legato alla presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni è superiore quando un partner è portatore di un riarrangiamento strutturale bilanciato. Il rischio di un aborto spontaneo è ridotto se viene trasferito un embrione euploide.
    • Aumenta la probabilità di avere un bambino sano:
      A seconda della dimensione dei riarrangiamenti cromosomici risultanti e dei cromosomi coinvolti, la presenza di un riarrangiamento strutturale sbilanciato può portare alla nascita di un bambino con un grado variabile di disabilità dell’apprendimento/difetti congeniti.
    • Riduce il tempo e le risorse impiegate:
      Aumenta le possibilità di un trasferimento con esito positivo tramite la selezione degli embrioni con il più alto potenziale riproduttivo, riducendo il tempo e i costi di ulteriori cicli di trasferimento.

Chi dovrebbe considerare il test PGT-SR?

Il test PGT-SR è indicato per tutte quelle coppie in cui un partner è stato caratterizzato come portatore di un riarrangiamento strutturale bilanciato, come:

  • Una traslocazione reciproca
  • Una inversione
  • Una traslocazione Robertsoniana

La presenza di un riarrangiamento strutturale aumenta il rischio di generare un embrione con sbilanciamenti cromosomici.

Il test PGT-SR può essere indicato quando altre anomalie strutturali, come i cromosomi ad anello, sono identificate nel paziente. In questo caso, è richiesta la valutazione del cariotipo da parte di Igenomix.

Il test PGT-SR Plus è il nostro più innovativo test genetico 4 in 1, che combina sia analisi NGS che SNP al fine di aumentare l’accuratezza e la sicurezza per il trasferimento embrionale. In aggiunta al controllo delle anomalie rilevate dal test PGT-SR, il test PGT-SR Plus include le seguenti caratteristiche:

Valutazione della ploidia:

Il test PGT-SR Plus permette di identificare sia aploidie che triploidie, assicurando la selezione di embrioni con il corretto contenuto cromosomico.

In aggiunta, il test PGT-SR Plus aumenta il numero di embrioni adatti al trasferimento discriminando i veri embrioni 2PN (diploidi) da quelli 0PN, 1PN e 2.1/3PN che non potrebbero altrimenti essere considerati per il trasferimento.

Controllo della coorte – CQ embrionale:

Permette di confermare la correlazione genetica tra embrioni fratelli all’interno di una coorte.

Contaminazione:

La nostra analisi permette di rilevare la presenza sia di DNA esogeno sia di contaminazione materna aumentando così l’accuratezza e la sicurezza dell’analisi e riducendo drasticamente il rischio di fornire un risultato errato.

Come funziona?
  • Per determinare la fattibilità del test PGT-SR, Igenomix deve valutare il cariotipo alterato, di cui uno dei partner della coppia è portatore, per confermare lo specifico riarrangiamento cromosomico. Coloro che hanno intenzione di richiedere il test, dovranno inviare il referto del cariotipo a Igenomix per la valutazione del caso PGT-SR.
  • In rari casi, Igenomix potrebbe richiedere un’analisi preliminare per determinare la fattibilità del test PGT-SR. In questo caso verrebbe richiesto un campione di DNA del partner portatore del riarrangiamento cromosomico.
  • Una volta che Igenomix ha completato la valutazione del caso e confermata la fattibilità del test PGT-SR, i campioni di biopsia embrionale possono essere inviati a Igenomix per l’esecuzione del test PGT-SR. Per questo test non è richiesto lo sviluppo di sonde.
  • Il controllo della presenza di aneuploidie sporadiche viene eseguito per identificare embrioni con aneuploidie cromosomiche numeriche non associate a riarrangiamenti cromosomici parentali. Siccome un controllo generale sulla presenza di aneuploidie è incluso in questo test, non è richiesto eseguire separatamente il test PGT-A.
  • Inoltre, può essere eseguito anche il test MitoScore per identificare embrioni con una maggiore probabilità di impianto.

Altri test

PGT-A Plus

Il nostro più innovativo test genetico 4 in 1 che offre una maggiore accuratezza e sicurezza per il trasferimento embrionale

Una nuova versione migliorata del nostro test PGT-A che ora include anche caratteristiche come l’analisi della Ploidia (analisi dell’intero assetto cromosomico), la valutazione di eventuale presenza di contaminazioni e il controllo della correlazione genetica tra embrioni fratelli.

Maggiori informazioni

EMBRACE

Analisi embrionale del terreno di coltura

Il test EMBRACE è un’analisi non invasiva che aiuta te e il tuo medico di riferimento a identificare i migliori embrioni da prioritizzare per il trasferimento durante il tuo ciclo di trattamento, aumentando sensibilmente le probabilità di avere una gravidanza a termine.

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