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Il test POC sui resti di gravidanza

La famiglia dei test POC analizza se l’aborto spontaneo potrebbe essere stato causato da un’anomalia cromosomica. Scopri i diversi test adatti alle esigenze di ciascun paziente.

  • Dettagli tecnici
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Un aborto spontaneo si verifica nel 25%di tutte le gravidanze

Il 50% degli aborti spontanei nel primo trimestre è da imputare ad anomalie cromosomiche

Questa percentuale sale al 60% nei casi di gravidanza da procreazione assistita

Risultati informativi di origine fetale nell’86,4% dei casi

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Che cos’è il test POC sui resti di gravidanza?

La famiglia dei test POC analizza se l’aborto spontaneo potrebbe essere stato causato da un’anomalia cromosomica.

  • Il 50% degli aborti spontanei nel primo trimestre presenta anomalie nel numero di cromosomi (aneuploidie).
  • Questa percentuale sale al 60% nei casi di procreazione assistita e aumenta ulteriormente con l’avanzare dell’età..
  • Il test POC analizza i 24 cromosomi ed è in grado di identificare le alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie), nonché le perdite e gli incrementi di frammenti cromosomici.
  • L’analisi complementare dei marcatori microsatelliti STR (Short Tandem Repeats) nel sangue del paziente consente di identificare le alterazioni della ploidia (aploide, triploide, tetraploide) e di determinare l’origine del tessuto in esame (fetale o materno).

Come si esegue il test POC sui resti di gravidanza?

Esistono diversi metodi in base al test effettuato:

Perché ricorrere al test POC sui resti di gravidanza?

Esistono tre diversi test che si adattano alle esigenze specifiche di ciascun paziente.

  • L’analisi cromosomica dei resti del feto mediante il test POC è uno strumento prezioso per determinare la causa dell’aborto e offrire una consulenza riproduttiva alle pazienti
  • I risultati di origine fetale si ottengono nell’86% dei casi
  • Identificazione delle alterazioni della ploidia (aploide, triploide, tetraploide)
  • Determina l’origine materna o fetale del tessuto analizzato
  • Può essere eseguito in caso di gravidanze gemellari

Per chi è indicato il test POC sui resti di gravidanza?

  • È consigliato alle coppie che hanno subito un aborto spontaneo, ma è essenziale per le coppie che hanno subito aborti ricorrenti o per quelle che si sottopongono a un trattamento di riproduzione assistita.

Limiti del test POC sui resti di gravidanza

  • Questo metodo non rileva le anomalie cromosomiche strutturali bilanciate e potrebbe non rilevare: aneuploidie in mosaicismo di minore entità; triploidi/tetraploidi; disomia uniparentale; delezioni o duplicazioni inferiori a 10 Mb.

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

Famiglia di test POC di Igenomix

3 test adatti per qualsiasi situazione

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Evidenze scientifiche

Studi rilevanti sui test POC condotti sui resti di gravidanza:

  • Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
  • Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
  • Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
  • Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
  • Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
  • Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
  • Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
  • Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
  • Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).
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