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niPOC test

Test niPOC non invasivo per casi di aborto spontaneo

Il niPOC è un test avanzato non invasivo che utilizza un esame del sangue per determinare se una mancata gravidanza è stata causata da un’anomalia cromosomica.

  • Dettagli tecnici
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  • Altre opzioni POC

Un aborto spontaneo si verifica nel 25% di tutte le gravidanze

Il 50% degli aborti spontanei nel primo trimestre si può ricondurre ad anomalie cromosomiche

Questa percentuale sale al 60%tra le donne che hanno ricevuto un trattamento di riproduzione assistita

Altri metodi di analisi richiedono una coltura cellulare e i risultati possono richiedere fino a 4 settimane.

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Dettagli
  • Che cos’è il test niPOC sui resti di gravidanza?
  • Vantaggi
  • Utilizzo e limitazioni

Che cos’è il test niPOC sui resti di gravidanza?

  • Il niPOC è un test avanzato non invasivo che utilizza un esame del sangue per determinare se una mancata gravidanza è stata causata da un’anomalia cromosomica.
  • Applicazione innovativa dell’analisi non invasiva del DNA fetale circolante nei casi di aborti spontanei.

Perché è così importante?

  • Il 50% degli aborti spontanei nel primo trimestre si può ricondurre ad anomalie cromosomiche
  • Questa percentuale sale al 60% nel caso di donne che ricevono un trattamento di riproduzione assistita e aumenta ulteriormente con l’avanzare dell’età
  • Vengono analizzati 24 cromosomi per identificare la causa dell’aborto.
  • Le informazioni fornite dal test niPOC possono aiutare le pazienti a prendere decisioni future sulla loro salute riproduttiva e aumentare al massimo le probabilità di una gravidanza portata a termine con successo, nonché ridurre le probabilità di un altro aborto spontaneo.

**È essenziale che il campione di sangue venga raccolto prima che avvenga l’evacuazione del tessuto fetale. Se per l’evacuazione viene utilizzato un trattamento farmacologico, il sangue deve essere raccolto prima di assumere il farmaco.

Vantaggi del test niPOC

  • Lo studio genetico è uno strumento prezioso per determinare la causa dell’aborto e offrire una consulenza riproduttiva alle coppie. È stato ampiamente dimostrato che conoscere la causa di un aborto spontaneo favorisce maggiore comfort e tranquillità delle pazienti.
  • Risultati informativi in >85%
  • Risultati entro 3-7 giorni lavorativi.
  • I 24 cromosomi vengono analizzati per individuare il motivo alla base dell’aborto spontaneo
  • Nessuna contaminazione delle cellule materne (MCC)
  • Eseguendo lo studio su un campione di sangue, si evitano le complicazioni mediche associate al prelievo chirurgico del campione

Per chi è indicato il test niPOC sui resti di gravidanza?

  • È adatto per chiunque abbia subito un aborto spontaneo*
  • È particolarmente indicato per le pazienti che hanno subito aborti ricorrenti o per le coppie/donne che si sottopongono a un trattamento di riproduzione assistita

Limiti del test niPOC sui resti di gravidanza

  • Questo metodo non rileva le anomalie cromosomiche strutturali bilanciate e potrebbe non rilevare: aneuploidie in mosaicismo di minore entità; triploidi/tetraploidi; disomia uniparentale; delezioni o duplicazioni inferiori a 7 Mb
  • Circa il 15% di risultati non informativi a causa di quantità o qualità insufficienti di DNA

*Questo è il primo passaggio da eseguire, prima dell’espulsione spontanea, dell’evacuazione per aspirazione, del raschiamento o della somministrazione di farmaci per trattare l’espulsione o il prodotto trattenuto del concepimento.

 

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

Documentation
Evidenze scientifiche

Studi rilevanti sui test POC condotti sui resti di gravidanza:

  • Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
  • Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
  • Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
  • Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
  • Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
  • Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
  • Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
  • Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
  • Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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