NACE
Test prenatale
non-invasivo

Lo screening prenatale non-invasivo evita amniocentesi non necessarie

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Panoramica

NACE® è un test prenatale non-invasivo che analizza le alterazioni cromosomiche più frequenti.

Individua anomalie cromosomiche come:

  • 21 - Sindrome di Down
  • 18 - Sindrome di Edwards
  • 13 - Sindrome di Patau
  • Rileva inoltre le anomalie più comuni dei cromosomi sessuali (X e Y ), salvo nel caso di gravidanze gemellari.

MAGGIORI INFORMAZIONI

Copertura del test NACE per gravidanze singole, in ordine di importanza

Copertura del test NACE per gravidanze singole, in ordine di importanza

Secondo i dati del Registro Europeo delle Diagnosi Prenatali
del 2012, le anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13 rappresentano
il 71% di tutte le alterazioni cromosomiche riconosciute.

* Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. mercoledì 11 gennaio 2012

Benefici

  • Più affidabile dello screening combinato del 1º trimestre.
  • Eseguibile anche nei casi di gravidanze gemellari*, gemello scomparso e donazione dell’ovulo.
  • Per donne di qualsiasi età, indipendentemente dall’indice di massa corporea o dall'etnia.
  • Può dare risultati anche con frazione fetale inferiore al 4%.
  • Il test NACE riduce il numero di amniocentesi non necessarie.
  • Il più alto tasso di informatività nel mercato: otteniamo risultati nel 99,9% dei campioni analizzati.
  • NACE® Extended 24 aggiunge l’individuazione di tutti e 24 i cromosomi e identifica cinque microdelezioni associate alle principali sindromi genetiche.

*Aneuploidie per i cromosomi sessuali non analizzati. Presenza o assenza del cromosoma Y informato.

MAGGIORI INFORMAZIONI

Indicazioni

Le società scientifiche consigliano l’uso del test NACE per tutte le donne incinte (*).

È raccomandato in particolare per donne che hanno avuto:

  • Un risultato anomalo nello screening del primo trimestre
  • Una precedente gravidanza con sindrome di Down
  • Un’ecografia con un risultato sospetto

Maggiori informazioni

 

*Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. : Screening prenatale non-invasivo per l’aneuploidia fetale, aggiornamento del 2016: parere del Collegio Americano di Genetica Medica e Genomica. Genet Med. 2016;18(10):1056–65. 10.1038/gim.2016.97

Perché eseguire un test prenatale non-invasivo?

Quando viene realizzato solo uno screening biochimico:

Preoccupazioni inutili

Su 20 donne risultate positive per la sindrome di Down, solo una sarà incinta di un bambino con la malattia.

Falso senso di sicurezza

Su 20 donne incinte di un bambino con la sindrome di Down, 3 risulteranno negative allo screening biochimico.

Metodologia

Metodologia

Cosa succede in caso di risultato positivo

  • Consulenza genetica continua.
  • Esame ecografico completo.
  • Conferma dei risultati tramite un test diagnostico genetico (amniocentesi o villocentesi)

In base ai risultati dello screening, l’approccio diagnostico da adottare dovrebbe essere basato sul cariotipo e su:

  • Test prenatale veloce tramite QF-PCR
  • Test prenatale veloce tramite FISH
  • Microarray per la diagnosi prenatale.

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