Elenco delle malattie rilevate dal PGD

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    Elenco delle malattie rilevate dal PGD

    Aciduria 3-metilglutaconica di tipo 1
    Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina sintasi
    Isoimmunizzazione ABO
    Acondroplasia
    Acromatopsia
    Aciduria Argininosuccinica
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi
    Deficit di adenosina deaminasi
    Adrenoleucodistrofia
    Sindrome ADULT
    Sindrome di Aicardi-Goutières
    Sindrome di Aicardi-Goutières
    Sindrome di Alagille
    Sindrome di Albright
    Alfa talassemia
    Deficit di Alfa-1-antitripsina
    Sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all'X
    Sindrome di Alport
    Sindrome di Alström
    Sclerosi laterale amiotrofica
    Sclerosi laterale amiotrofica familiare
    Sindrome da insensibilità agli androgeni
    Aniridia
    Sindrome APECED
    Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi
    Sindrome da tortuosità delle arterie
    Atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1
    Deficit di ATIC
    Disturbi dello Spettro Autistico
    Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante di tipo 1B
    Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva
    Malattia policistica renale autosomica recessiva
    Polimicrogiria con calcificazione a banda
    Sindrome di Bardet-Biedl
    Sindrome di Bartter
    Distrofia maculare di Best
    Beta talassemia
    Deficit di biotinidasi
    Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina
    Malattia di Blackfan-Diamond
    Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso
    Sindrome di Bruck
    Sindrome di Brugada
    Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton
    CADASIL
    Malattia di Canavan
    Deficit di carbamoil-fosfato sintasi
    Deficit di anidrasi carbonica di tipo 2
    Ipoplasia cartilagine-capelli
    Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
    Caveolinopatia
    Sindrome CDK9
    Miopatia centronucleare
    Ipoplasia cerebellare
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1B
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 2K
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 4C
    Malattia di Charcot-Marie-Tooth 4D
    Condrodisplasia puntata
    Condrodisplasia puntata di tipo 1 rizomelica
    Condrodisplasia di tipo Grebe
    Coroideremia
    Granulomatosi cronica
    Citrullinemia
    Disostosi cleidocranica
    Sindrome di Clouston
    Sindrome COFS
    Sindrome di Cohen
    Difetto combinato della fosforilazione ossidativa
    Iperplasia surrenalica congenita
    Cataratta congenita
    Atassia cerebellare congenita
    Malattia cardiaca congenita
    Ittiosi congenita
    Ittiosi lamellare congenita
    Distrofia muscolare congenita
    Distrofia muscolare congenita con deficit di merosina
    Distrofia muscolare congenita megaconiale
    Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione
    Sindrome nefrosica congenita
    Enteropatia congenita a ciuffi
    Distrofia corneale
    Sindrome di Cornelia de Lange
    Malattia di Creutzfeldt-Jakob
    Fibrosi cistica
    Distrofia maculare cistoide
    Ipoplasia surrenalica congenita citomegalica
    Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
    Malattia di Darier
    Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
    Stomatocitosi ereditaria disidratata
    Displasia diastrofica
    Tumore gastrico diffuso
    Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
    Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
    Malattia policistica renale dominante
    Distrofie muscolari di Duchenne e Becker
    Isoimmunizzazione Duffy
    Discheratosi congenita legata all’X
    Epidermolisi bollosa distrofica
    Displasia ectodermica
    Leucodistrofia legata a EIF2B3
    Sindrome di Ellis-van-Creveld
    Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
    Encefalopatia epilettica
    Malattia di Fabry
    Distrofia facio-scapolo-omerale
    Deficit del fattore XIII
    Poliposi adenomatosa familiare
    Polineuropatia amiloide familiare
    Disautonomia familiare
    Iperaldosteronismo familiare
    Cardiomiopatia ipertrofica familiare
    Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente familiare con ialinosi segmentale focale
    Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro
    Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare
    Febbre mediterranea familiare
    Paraplegia spastica ereditaria
    Aneurisma aortico toracico familiare
    Anemia di Fanconi
    Insonnia familiare fatale
    Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla fatale
    Malattia legata a FGFR1
    Ipoplasia focale dermica
    Sindrome dell’X fragile
    Sindrome di Fraser
    Galattosemia
    Gangliosidosi
    Malattia di Gaucher
    Displasia geleofisica
    Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker
    Tromboastenia di Glanzmann
    Encefalopatia da glicina
    Malattia da deposito di glicogeno
    Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi
    Malattie legale a GNE
    Sindrome di Gorlin
    Sindrome GSS
    Ittiosi Arlecchino congenita
    Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria
    Linfoistiocitosi emofagocitica
    Emofilia A
    Emofilia B
    Angioedema ereditario
    Tumore al seno ereditario
    Pancreatite cronica ereditaria
    Intolleranza ereditaria al fruttosio
    Alopecia ereditaria
    Telangectasia emorragica ereditaria
    Esostosi Multipla Ereditaria
    Parkinson ereditario
    Sferocitosi ereditaria
    Sindrome di Hermansky-Pudlak
    Leucodistrofia ipomielinizzante
    Tipizzazione HLA
    Oloprosencefalia
    Omocistinuria
    Sindrome di Hunters
    Malattia di Huntington
    Sindrome di Hurler
    Sindrome da iper-IgD
    Iperinsulinemia
    Paralisi periodica ipocaliemica
    Ipocondroplasia
    Displasia ectodermica ipoidrotica
    Sindrome di ipoparatiroidismo-ritardo-dismorfismi
    Rachitismo ipofosfatemico legato all'X
    Distonia idiopatica
    Incontinentia pigmenti
    Insufficienza epatica infantile di tipo 1
    Atresia intestinale
    Sindrome IPEX
    Deficit isolato di solfito ossidasi
    Acidemia isovalerica
    Distrofia toracica asfissiante di Jeune
    Sindrome di Joubert
    Epidermolisi bollosa giunzionale
    Isoimmunizzazione Kell
    Malattia di Kennedy
    Malattia di Krabbe
    Sindrome L1
    Deficit di decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici
    Sindrome di Larsen
    Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
    Amaurosi congenita di Leber
    Sindrome di Leigh con leucodistrofia
    Sindrome di Leigh
    Sindrome simile a Leigh
    Sindrome di Leopard
    Leprecaunismo
    Discondrosteosi di Leri-Weill
    Leucodistrofia
    Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente
    Sindrome di Li-Fraumeni
    Distrofia muscolare dei cingoli
    Lipofuscinosi
    Lissencefalia di tipo 1 (cromosoma X)
    Sindrome del QT lungo
    Sindrome di Lowe
    Linfedema distichiasi
    Sindrome di Lynch
    Distrofia maculare
    Sindrome di Marfan
    Malattia di McArdle
    Sindrome di Menkes
    Ritardo mentale
    Sindrome del ritardo mentale - strabismo
    Sindrome di Merkel-Gruber
    Leucodistrofia metacromatica
    Acidemia metilmalonica
    Microcefalia
    Microftalmia
    Malattia da inclusioni microvillari
    Deficit del complesso mitocondriale IV
    Deficit di enoil-CoA idratasi mitocondriale a catena corta di tipo 1
    Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale
    Deficit di cofattore molibdeno
    Sindrome di Morbus-Crouzon
    Malattie renale del MUC1
    Mucolipidosi di tipo II
    Mucopolisaccaridosi di tipo I
    Mucopolisaccaridosi di tipo II
    Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA
    Mucopolisaccaridosi di tipo IVA
    Sindrome di Muenke
    Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
    Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A
    Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B
    Atresia intestinale multipla
    Distonia mioclonica
    Deficit di N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi
    Sindrome di Nail-Patella
    Nanoftalmia
    Miopatia nemalinica
    Neurofibromatosi di tipo 1
    Neurofibromatosi di tipo 2
    Sindrome di Niemann Pick, tipo A/B
    Sindrome di Niemann Pick, tipo C
    Iperglicinemia non chetotica
    Ritardo mentale non specifico legato all'X
    Sindrome di Noonan
    Malattia di Norrie
    Cataratta nucleare
    Albinismo oculocutaneo
    Displasia oculo-dento-digitale
    Sindrome di Ohtahara
    Deficit di ornitina transcarbamilasi
    Osteocondrodisplasia
    Osteogenesi imperfetta
    Osteopetrosi
    Aciduria ossoglutarica
    Sindrome papillo-renale
    Paraganglioma/Feocromocitoma
    Deficit parziale di STAT1
    Malattia di Pelizaeus Merzbacher
    Malattia simile a Pelizaeus Merzbacher
    Paraganglioma/Feocromocitoma
    Eterotopia periventricolare
    Sindrome di Peters plus
    Sindrome di Peutz Jeghers
    Sindrome di Pfeiffer
    Fenilchetonuria
    Malattia di Pompe
    Neuropatia sensibile alla pressione
    Discinesia ciliare primitiva
    Oftalmoplegia esterna progressiva
    Clestasi intraepatica familiare progressiva
    Acidemia propionica
    Miopatia prossimale con segni extrapiramidali
    Pseudoacondroplasia
    Pseudoermafroditismo
    Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
    Deficit di piruvato carbossilasi
    Malattia di Rendu-Osler-Weber
    Retinite pigmentosa
    Retinoblastoma
    Isoimmunizzazione di RhCE
    Isoimmunizzazione di RhD
    Malattia di Sandhoff
    Sindrome di Schaaf-Yang
    Schwannomatosi
    Neuropatia atassica sensitiva disartria oftalmoparesi
    Immunodeficienza combinata grave T-B+ legata all'X
    Sindrome di Shwachman-Diamond
    Anemia di Sickle-Cell
    Epidermolisi bollosa semplice
    Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
    Sindrome di Smith Lemli Opitz
    Atrofia muscolare spinale
    Atassia spinocerebellare
    Atassia spinocerebellare di tipo 36
    Displasia spondilometafisaria
    Malattia di Stargardt
    Distrofia miotonica di Steinert
    Sindrome nefrosica resistente agli steroidi
    Sindrome di Stickler di tipo 1
    Sindrome di Stuve-Wiedemann
    Sindromi miasteniche congenite sinaptiche
    Sindrome da contratture congenite letali di tipo 2
    Sindrome di Van der Knapp
    Malattia di Tay-Sachs
    Sindrome di Temtamy
    Timina-uraciluria
    Distrofia muscolare della tibia
    Sindrome di Treacher Collins
    Sclerosi tuberosa
    Tirosinemia di tipo 1
    Malattia delle urine a sciroppo d'acero
    Sindrome di Usher
    Sindrome di Van den Ende-Gupta
    Sindrome di Van der Woude
    Cardiomiopatia ipertrofica con penetranza incompleta
    Distrofia maculare vitelliforme
    Sindrome di Von Hippel Lindau
    Sindrome di Walker-Warburg
    Sindrome di Warburg Micro
    Sindrome di Wiskott-Aldrich
    Sindrome di Wolman
    Sindrome di Woodhouse-Sakati
    Adrenoleucodistrofia legata all’X
    Agammaglobulinemia legata all'X
    Sindrome di Zellweger

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