Reprogene
Test di compatibilità genetica

Determina il rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica.

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Panoramica

Il Reprogene è un test di compatibilità genetica avanzato da eseguire prima della gravidanza e che determina se una coppia è portatrice di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole.

Analizza malattie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile, per citarne alcune, tramite NGS.

Panoramica

Benefici

  • Consulenza genetica per pazienti e specialisti.
  • Disponibilità di un modulo specifico per i programmi di donazione di gameti.
  • Screening genetico basato sul sequenziamento massivo (NGS) e convalidato clinicamente.

Indicazioni

  • Per coppie che desiderano formare una famiglia conoscendo il rischio di trasmettere malattie ereditarie ai loro figli.
  • Prima di un trattamento di riproduzione assistita.
  • Prima di un trattamento con donatore di ovuli o spermatozoi.

La maggior parte dei portatori di mutazioni genetiche non ha precedenti di dette malattie in famiglia.

Indicazioni

(*) Secondo l’Organizzazione Mondiale della Salute (WHO)
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

Metodologia

Metodologia

Risultati

POSITIVO +

NEGATIVO -

La persona testata è portatrice di una mutazione in un gene particolare. L’altro membro della coppia dovrebbe essere sottoposto al test.

Un risultato negativo indica che la persona non è portatrice di nessuna mutazione tra quelle studiate.
Persiste il rischio che sia portatrice di un’altra mutazione non analizzata dal test.

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